Dia 6 de junho é marcado pelo Dia Nacional do Teste do Pezinho, data criada para alertar a população sobre a importância da triagem neonatal para detectar doenças ainda na infância. A Fenílcetonúria foi uma das primeiras doenças a serem identificadas pelo teste nos anos 1970. Com o diagnóstico precoce e o início imediato do controle da doença é possível evitar deficiência cognitiva, problemas comportamentais e sociais e crescimento atrofiado.
A Fenilcetonúria é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina – substância presentes em alimentos de origem animal – em tirosina. Pacientes fenilcetonúricos possuem uma dieta extremamente restrita, que impacta diretamente em sua qualidade de vida, levando-os a terem uma alimentação à base de fórmulas especiais. Estima-se que no Brasil, cerca de 1 a cada 25 mil pessoas sofrem com a doença. Os bebês fenilcetonúricos não podem tomar leite materno e devem iniciar o tratamento imediatamente para evitar os danos em longo prazo.
Apesar de ter sido uma das primeiras doenças a ser identificada pelo Teste do Pezinho, a Fenilcetonúria ainda enfrenta desafios com relação ao tratamento, sendo controlada apenas por uma dieta restritiva. Hoje, alguns pacientes já podem contar com um tratamento medicamentoso capaz de metabolizar corretamente a fenilalanina. O medicamento, ainda não disponível no Brasil, é uma cópia sintética de uma substância própria do organismo, a tetrahidrobiopteina (BH4), responsável por metabolizar a fenilalanina. Com ele e acompanhamento médico constante, parte dos pacientes conseguem ampliar o cardápio de suas refeições, tendo um pouco mais de liberdade na dieta.
