Na próxima segunda-feira, 6 de junho, comemora-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho, conhecido também como triagem neonatal. Mas você sabe para que o exame tão conhecido pelas mamães serve? Ele é capaz de identificar precocemente mais de 50 doenças, entre patologias metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.E uma curiosidade é que o exame é feito por meio de um furinho no calcanhar do bebê, mas também possa ser coletado do braço do neném. E em geral é colhido no calcanhar porque a região é rica em vasos sanguíneos, de modo que o procedimento pode ocorrer rapidamente, com um único furinho. “Algumas poucas gotas de sangue em um papel-filtro próprio, colhidas na primeira semana de vida, bastam para esse exame. Após secar, o papel é enviado para o laboratório, que vai dosar as substâncias que podem identificar os recém-nascidos em risco e quais são as doenças que devem ser tratadas”, explica o geneticista clínico Gustavo Guida, que integra o corpo clínico do Sérgio Franco Medicina Diagnóstica.
O método da espectrometria de massas permite que o exame seja feito após 24 horas de vida, o que possibilita a coleta ainda na maternidade. “Comparado ao exame tradicional, que geralmente ocorre no quinto dia de vida do bebê, ele tem um resultado mais rápido e confiável, enquanto investiga um número maior de doenças”, enfatiza o especialista.
O teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil, e a simples atitude de realizar o exame faz com que doenças causadoras de sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas.
O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que cobre a identificação de até seis doenças (fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; anemia falciforme; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase). Mas nem todos os estados brasileiros realizam os seis testes. O programa prevê quatro fases do teste do pezinho, às quais os estados devem se adaptar: a primeira fase detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; a segunda inclui a anemia falciforme; a terceira fase abrange a fibrose cística e a quarta, a deficiência de biotinidase e a hiperplasia adrenal congênita.
“No serviço privado, os melhores exames disponíveis já checam cerca de 50 doenças. Entre elas está a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD), que pode levar à morte caso a criança seja mantida em jejum por poucas horas, como ao dormir, e é um dos erros inatos mais comuns da espécie humana”, complementa o Dr. Gustavo Guida.
Saiba mais sobre as doenças que o teste do pezinho é capaz de identificar:
- Fenilcetonúria – provoca grave deficiência intelectual e é causada pela incapacidade de lidar adequadamente com a fenilalanina; pode ser tratada por meio de uma dieta de restrição ou, em alguns casos, medicamentos que atuam como cofatores.
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) – distúrbio da cadeia de B-oxidação – processo de geração de energia através de ácidos graxos – que pode provocar hipoglicemia, convulsões e morte em períodos curtos de jejum ou em vigência de infecções que seriam de pequena gravidade para outras pessoas. É tratada com adequação dietética – refeições mais frequentes – e opção por alimentos que mantenham um fluxo constante de geração de energia, não dependente do processo defeituoso.
- Hipotireoidismo congênito – cursa com níveis muito baixos de hormônios tireoidianos, impactando de forma grave no desenvolvimento, levando a grave deficiência intelectual, atraso no crescimento e doença cardíaca, entre outras consequências. É tratado com doses diárias de hormônio tireoidiano por via oral.
- Hiperplasia congênita da adrenal – além da virilização precoce em meninos ou da ambiguidade genital em meninas, pode provocar uma gravíssima perda de sais, ante infecções rotineiras, levando à morte em horas. Tratada adequadamente, com reposição dos produtos hormonais da adrenal deficientes, os pacientes podem ter vida praticamente normal.
- Galactosemia – a incapacidade de metabolizar o açúcar do leite leva a grave doença hepática, insuficiência renal e sepse ainda no recém-nascido. Pode evoluir com catarata e deficiência intelectual grave se não tratada. Boa parte dos efeitos pode ser reduzida se implementada precocemente uma dieta livre de galactose.
- Fibrose cística – pode ter manifestações respiratórias ou gastrointestinais. A triagem neonatal dela permite rastrear os recém-nascidos em risco para a doença, para confirmação precoce do diagnóstico e início de acompanhamento especializado o mais cedo possível. Recentemente, foi aprovada medicação específica para algumas formas. Antes desse teste, muitos pacientes sofriam com a demora para diagnóstico clínico, o que atrasava o início do tratamento e reduzia os efeitos benéficos.
- Doenças do ciclo da ureia – um grupo de seis doenças que limita a capacidade de eliminar os restos nitrogenados das proteínas da dieta, levando à intoxicação por acúmulo de amônia. No período neonatal, após o início da alimentação, pode provocar convulsões, coma, distúrbios respiratórios e morte. O manejo desse grupo de doenças inclui a limitação da ingesta proteica, associada ao uso de medicamentos e suplementos para auxiliar na eliminação da amônia.
